À propos de l’HPN

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie très rare et dégénérative qui affecte le sang et les organes vitaux. C’est une maladie chronique et potentiellement mortelle qui peut avoir des effets désastreux sur l’état physique, mental et émotionnel d’un patient.

L’HPN est une maladie acquise causée par une blessure d’une cellule souche de la moelle osseuse. Il ne s’agit donc pas d’une maladie héréditaire. La moelle osseuse produit toutes les cellules sanguines nécessaires au fonctionnement du corps humain, c’est-à-dire les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes. L’HPN survient lorsqu’un gène nécessaire à la production des cellules sanguines subit une mutation, ce qui provoque l’apparition de cellules clones de la moelle osseuse (cellules HPN) qui produisent des cellules sanguines défectueuses. Les globules blancs et plaquettes ainsi produits ne fonctionnent pas aussi efficacement que les cellules normales, prédisposant les patients aux infections et aux caillots sanguins. Bien que les trois types de cellules sanguines soient touchés par l’HPN, la plupart des symptômes sont causés par la destruction des globules rouges.

La protéine CD59 est absente des globules rouges produits par les personnes vivant avec l’HPN. Cette protéine a pour fonction d’empêcher la destruction des globules rouges par une substance présente dans le sang et appelée complément. Le complément est un élément du système immunitaire; il est activé lorsque des cellules étrangères sont détectées dans le corps. Lorsqu’il est activé, le complément traverse neuf niveaux croissants d’intensité pour combattre l’infection. Cette gradation est comparable à des « balles » qui grossissent progressivement.

La destruction des globules rouges par le complément s’appelle hémolyse. L’hémolyse se produit chez tous les individus lorsque les cellules sanguines sont remplacées par de nouvelles. Toutefois, l’hémolyse se produit beaucoup plus rapidement et hors du système circulatoire (par exemple au niveau de la rate et du foie) chez les personnes vivant avec l’HPN. Lorsque l’hémolyse se produit à un rythme qui cause la réduction des taux normaux d’hémoglobine, une anémie hémolytique se produit. On croyait initialement que la destruction des globules rouges était associée à une attaque appelée crise hémolytique nocturne, d’où le nom «paroxystique nocturne». Cependant, il a été démontré que l’hémolyse se produit de façon constante. Le taux d’hémolyse, ou de destruction des cellules, varie d’un patient à l’autre et s’apparente habituellement à la gravité des symptômes.

Un globule rouge contient notamment des protéines et le pigment de coloration rouge de l’hémoglobine. Lorsqu’une cellule est détruite, l’hémoglobine relâchée dans le système circulatoire est convertie en bilirubine par le foie qui en dépose l’excès dans les yeux et la peau, provoquant ainsi la jaunisse. Le pigment de l’hémoglobine est aussi éliminé rapidement par les reins, entraînant une « hémoglobinurie », qui se traduit par la présence d’hémoglobine dans les urines.

La destruction des globules rouges entraîne la réduction des taux d’hémoglobine, aussi appelée anémie. Les globules rouges apportent l’oxygène aux organes et aux muscles. Une faible hémoglobine entraîne conséquemment une plus grande pression sur les organes, particulièrement le cœur et les poumons, et réduit la force musculaire et l’endurance.

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