Ask the Expert

HPN signifie hémoglobinurie paroxystique nocturne. Il s’agit d’une maladie très rare et dégénérative de la moelle osseuse, qui affecte le sang et les organes vitaux. Cette maladie n’est pas héréditaire, mais est se développe à la suite d’une lésion aux cellules souches de la moelle osseuse. En d’autres mots, l’HPN survient lorsqu’un gène nécessaire à la production de cellules sanguines normales par la moelle osseuse subit une mutation, ce qui provoque l’apparition de cellules sanguines défectueuses. Une fois atteint, le gène muté produit des cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes) qui ne fonctionnent pas aussi efficacement que les cellules normales. Chez les personnes vivant avec l’HPN, une protéine est absente des globules rouges produits. Cette protéine a pour fonction d’empêcher la destruction des globules rouges par une substance appelée complément – un élément du sang qui aide le système immunitaire à combattre les cellules étrangères. Sans cette protéine, les globules rouges sont détruits par le complément lors d’un processus appelé hémolyse, qui se produit beaucoup plus rapidement que chez les individus normaux. L’hémolyse, ou la destruction des globules rouges, peut entraîner de nombreuses complications médicales. Divers symptômes peuvent apparaître chez les patients souffrant d’HPN, dont l’anémie (faible taux d’hémoglobine), l’insuffisance hépatique ou rénale, la crise cardiaque, l’accident vasculaire cérébral et les caillots sanguins.
Toute personne peut développer l’HPN. Même s’il s’agit d’une maladie rare qui touche environ 90 Canadiens, les personnes de tout âge ou de toute race, et autant d’hommes que de femmes, sont atteints. La maladie est le plus souvent diagnostiquée dans la vingtaine ou la trentaine. Cette maladie n’est pas héréditaire, mais se développe à la suite d’une lésion aux cellules souches de la moelle osseuse. Certains troubles rendent les personnes plus sujettes à la maladie. Notamment, d’après la revue John Hopkins Medicine, jusqu’à 30 pour cent des nouveaux cas d’HPN surviennent à la suite d’une maladie appelée anémie aplasique.

Les symptômes ainsi que leur gravité, varient grandement d’un patient à l’autre. Les symptômes physiologiques les plus graves sur le plan médical associés à cette maladie sont notamment l’hémolyse, l’anémie et l’arythmie (battements cardiaques irréguliers). Les autres symptômes physiologiques peuvent comprendre une fatigue chronique grave, de l’insomnie, des nausées, une jaunisse et des douleurs abdominales, œsophagiennes, musculaires ou articulaires. Des symptômes psychologiques peuvent aussi se manifester, entre autres une absence de lucidité ou un manque de motivation, des oublis ou des difficultés de concentration et de la difficulté à composer avec les tâches et les situations quotidiennes. De l’essoufflement, des maux de tête, des étourdissements, une perte d’appétit, des problèmes digestifs, un fourmillement ou engourdissement dans les membres peuvent également nuire aux activités de tous les jours. On note aussi chez certains patients une dysfonction érectile et une urine foncée ou de couleur inhabituelle. L’hémoglobinurie, un symptôme courant dans l’HPN, veut dire littéralement « hémoglobine présente dans l’urine ». Chaque cas d’HPN est différent, et les patients peuvent éprouver certains ou plusieurs de ces symptômes. Si vous êtes atteint d’HPN et êtes inquiet au sujet de vos symptômes, consultez votre médecin.

L’hémolyse, ou la destruction des globules rouges, est la complication qui définit l’HPN. Elle entraîne une baisse importante du taux d’hémoglobine, les cellules sanguines ne pouvant être remplacées au même rythme qu’elles sont détruites. Lors que le taux d’hémoglobine est trop bas, les globules rouges peuvent être remplacés par une transfusion sanguine. En présence ou non de transfusions sanguines, l’hémolyse place une pression continue sur les organes vitaux, particulièrement sur le foie, les reins et le cœur. Ce stress augmente le risque de complications graves et potentiellement mortelles telles que l’insuffisance hépatique ou rénale, la crise cardiaque, l’accident vasculaire cérébral, la thrombose veineuse profonde, le syndrome de Budd-Chiari (formation d’un caillot ou de plusieurs caillots dans la veine hépatique du foie) ou les caillots sanguins dans d’autres veines ou organes. Les caillots sont la complication la plus courante de l’HPN et la principale cause de décès chez les patients.

L’HPN passe souvent inaperçue et il peut s’écouler plusieurs années avant que son diagnostic soit confirmé. En raison de l’apparition progressive des symptômes et de la possibilité que l’affection soit liée à d’autres problèmes de santé potentiels ou existants, le délai avant d’établir le diagnostic peut prendre de un à plus de dix ans. Environ 90 patients au Canada vivent avec l’HPN, et le retard concernant le diagnostic peut aussi être imputable au fait qu’il s’agit d’une maladie extrêmement rare. Le diagnostic d’HPN est confirmé par un test sanguin spécialisé appelé cytométrie en flux. De nombreux autres tests, pouvant inclure une biopsie de la moelle osseuse, des tests sanguins, des radiographies, une tomodensitométrie (TDM), une échographie et d’autres analyses d’échantillons tel que l’urine, sont souvent effectués au cours de la démarche diagnostique. Durant ou après la démarche diagnostique, les patients peuvent être orientés vers un hématologue (médecin spécialisé dans le traitement des maladies du sang) ou un spécialiste de l’HPN, dont les connaissances sur la maladie sont plus approfondies. Plus un médecin voit de patients vivant avec l’HPN, plus il est apte à reconnaître les symptômes et à proposer un plan de traitement personnalisé. Si vous pensez être atteint de l’HPN, communiquez avec votre médecin.

Les personnes vivant avec l’HPN disposent de plusieurs traitements pour les aider à réduire leurs symptômes. Le seul remède pour l’HPN est une greffe de la moelle osseuse, mais d’autres traitements peuvent aider les patients à avoir une vie plus normale. Les patients peuvent avoir recours à plusieurs traitements de soutien, par exemple aux transfusions sanguines pour remplacer les cellules de sang perdues lors de l’hémolyse, et aux thérapies naturelles comme l’acupuncture, la massothérapie ou les produits à base de plantes médicinales. Les corticostéroïdes (p. ex. prednisolone ou dexaméthasone) peuvent être utiles chez certains patients pour diminuer le taux d’hémoglobine. Des anticoagulants (médicaments qui éclaircissent le sang), comme la warfarine, peuvent être prescrits pour réduire les risques de caillots sanguins, et des suppléments d’acide folique ou de fer aideront à améliorer la production de cellules sanguines dans l’organisme. Un seul médicament éprouvé vendu sur ordonnance permet aux personnes atteintes d’HPN de retrouver une espérance de vie comparable à celle d’une personne en santé. L’eculizumab, est connu pour réduire les symptômes et diminuer le besoin de recourir à des transfusions sanguines chez les patients atteints d’HPN. Pour toute question au sujet d’un traitement ou de la posologie, communiquez avec votre médecin.

Le seul traitement curatif connu est la greffe de la moelle osseuse. Cependant, il souvent difficile pour un patient de trouver un donneur compatible et l’intervention comporte des risques; en effet, la moitié des patients décèderont et au moins le tiers présenteront des complications liées au rejet des cellules souches. Il y a toutefois un traitement contre l’HPN qui prévient efficacement la destruction prématurée des globules rouges et qui, par conséquent, diminue les complications qui menacent la vie du patient, comme les caillots sanguins (crise cardiaque, accident vasculaire cérébrale) et l’insuffisance rénale. L’eculizumab permet aux personnes atteintes d’HPN de retrouver une espérance de vie comparable à celle d’une personne en santé. Eculizumab est administré par voie intraveineuse tous les 14 jours par un professionnel de la santé qualifié dans une clinique médicale, au cabinet du médecin ou dans une clinique spécialisée en perfusions intraveineuses, ou même au domicile du patient, pendant toute la vie du patient.

Pour profiter d’une meilleure qualité de vie, certains spécialistes recommandent d’adopter des habitudes de vie aussi saines que possible, de manger sainement et de boire beaucoup d’eau. Soyez à l’écoute de votre corps et prenez le temps de vous reposer quand il le faut. Surveillez vos symptômes et, si vous notez des changements ou une aggravation, communiquez avec vote médecin. L’un des meilleurs moyens de faire face à la maladie est d’en parler. N’hésitez pas à parler de l’HPN avec votre famille et vos amis. Lorsque vos proches comprennent mieux la maladie, ils peuvent mieux vous soutenir sur le plan affectif et vous aider dans vos activités quotidiennes. Vivre avec une maladie chronique peut être difficile, tant sur le plan affectif que physique, et les contacts avec d’autres personnes atteintes d’HPN peuvent être thérapeutiques. Même si l’HPN est une maladie rare qui touche un nombre relativement très restreint de personnes, consolez-vous en vous disant que vous n’êtes pas seul. En vous ralliant à une forte communauté de patients vivant avec l’HPN, par des réunions, des activités ou des forums de discussion en ligne, vous pouvez partager votre expérience avec d’autres personnes qui souffrent d’HPN au Canada et partout dans le monde.

Bien qu’aucune diète spéciale ne puisse soulager vos symptômes d’HPN, les experts recommandent d’adopter une alimentation saine et équilibrée comportant beaucoup de fruits et de légumes. Votre médecin peut vous aider à déterminer quel régime alimentaire vous conviendra le mieux. Votre spécialiste vous recommandera probablement de prendre des suppléments d’acide folique et de fer afin d’assurer un apport suffisant, car ils aident votre organisme à produire des globules rouges. Consultez toujours votre médecin pour savoir quels suppléments vous conviennent le mieux et chaque fois que vous vous apprêtez à prendre un supplément, un médicament, des vitamines ou des herbes médicinales.

Le régime alimentaire alcalin se fonde sur la théorie selon laquelle certains aliments peuvent avoir un effet sur l’acidité des fluides corporels comme l’urine et le sang et que, par conséquent, ces aliments peuvent être utilisés pour traiter ou pour prévenir les maladies. Même si aucune preuve écrite ne confirme qu’une diète alcaline (axée sur le végétarisme et constituée de fruits et de légumes) procure un meilleur soulagement des symptômes de l’HPN qu’une diète acide (comprenant des viandes, des produits laitiers et des aliments transformés), votre médecin pourrait vous recommander une diète similaire à la diète alcaline afin de vous assurer une santé optimale.

Il arrive à l’occasion que les patients atteints d’HPN présentent une réduction du taux de granulocytes / monocytes clones; le taux ne passe toutefois presque jamais sous les 10 % et de telles réductions se manifestent rarement en association avec une réduction de la numération plaquettaire. Un changement important et spontané de ces deux mesures est probablement le signe d’une modification de la moelle osseuse ayant créé un environnement défavorable aux cellules souches de l’HPN. Consultez votre spécialiste afin qu’il examine votre moelle osseuse à la recherche d’une affection reliée.

Même si une grossesse est possible chez les femmes atteintes d’HPN, elle peut s’avérer dangereuse tant pour la mère que pour l’enfant. Si vous souffrez d’HPN et souhaitez être enceinte, vous devriez en discuter avec votre conjoint, votre spécialiste de l’HPN et un obstétricien spécialisé dans les grossesses à risque. Il est important de connaître les risques avant de devenir enceinte. En cas de grossesse, vous devez faire l’objet d’une étroite surveillance par vos médecins.
L’HPN est attribuable à une mutation génétique au sein d’une cellule souche de la moelle osseuse. Il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire et, par conséquent, elle ne peut être transmise à votre enfant.

Ces renseignements ont été rédigés par l’Association québécoise d’hémoglobinurie paroxystique nocturne et révisés par:

Dr. Richard A. Wells MD, D.Phil., FRCP(C)
Hematologist, Sunnybrook Health Sciences Centre
Assistant professor, Department of Medical Biophysics, University of Toronto

NOTEZ BIEN : Cette information est destinée uniquement à des fins de connaissance générale et ne doit pas remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin pour en apprendre davantage au sujet de votre situation personnelle.

Pour soumettre une question, envoyez un courriel.

Soumettre des questions